特纳综合征（Turner syndrome）是一种由性染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为女性表型个体因一条X染色体完全或部分缺失或结构异常而出现多种临床特征。以下为关键信息整理：
一、病因与遗传
- 染色体异常正常女性核型为46,XX，特纳综合征患者多为45,X（完全缺失）或嵌合型（如45,X/46,XX），部分病例表现为X染色体结构异常（如等臂、缺失、倒位）。
- 发病机制胚胎期卵子或精子形成时性染色体未分离或丢失，或受精卵分裂异常导致。
二、临床表现
- 核心特征
- 身材矮小：未经治疗者成年身高常低于150cm（低于正常均值约20cm）。
- 性腺发育不全：卵巢呈条索状纤维化，原发性闭经、无第二性征发育（如乳房发育、月经来潮）。
- 躯体特征
- 颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸、第4/5掌骨短、脊柱侧弯等。
- 心血管畸形（如主动脉缩窄）、肾脏异常（如马蹄肾）、骨质疏松、听 力减退等。
- 其他问题智力一般正常，部分存在学习障碍；可能合并甲状腺功能减退、糖尿病等。
三、诊断与筛查
- 确诊方法染色体核型分析是金标准。
- 产前筛查
- 超声表现：胎儿颈部淋巴水囊瘤、全身水肿、心脏/肾脏畸形等。
- 无创产前检测（NIPT）：提示性染色体异常后需通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。
四、治疗与管理
- 生长激素治疗早期使用可改善终身高，需持续至骨骺闭合。
- 性激素替代
- 雌激素：青春期启动后用于促进第二性征发育和骨骼健康。
- 孕激素：后续周期性添加以模拟月经周期。
- 多学科管理
- 定期监测心血管、肾脏、甲状腺功能及骨密度。
- 心理支持以应对社交及生育困扰。
五、预后与预防
- 生存质量：及时干预可接近正常寿命，但需警惕心血管并发症风险。
- 生育问题：多数患者不孕，极少数嵌合型可能保留生育能力。
- 预防重点：孕期补充叶酸、规范产检及染色体筛查可早期发现。
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