以下是2025年版成人斯蒂尔病（AOSD）诊疗指南的核心要点，基于国家卫生健康委发布的《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》及相关权威文献整理：
一、疾病概述
- 定义：成人斯蒂尔病是一种病因不明的罕见自身炎症性疾病，以发热、皮疹、关节肿痛、咽痛、肝脾淋巴结肿大、中性粒细胞增多及血清铁蛋白升高为主要特征。
- 流行病学：全球发病率约0.16–0.4/10万，好发于16–35岁人群，女性略多于男性。
二、诊断标准（Yamaguchi标准为主）
需排除感染、肿瘤及其他风湿病后，满足以下5项（含至少2项主要标准）：
主要标准
- 发热≥39℃持续≥1周；
- 关节痛或关节炎持续≥2周；
- 典型鲑鱼色皮疹（一过性、与发热同步）；
- 白细胞≥10×10⁹/L且中性粒细胞＞80%。
次要标准
- 咽痛；
- 肝脾/淋巴结肿大；
- 肝功能异常；
- 类风湿因子（RF）和抗核抗体（ANA）阴性。
三、核心治疗策略
1. 轻症患者
- 首选：非甾体抗炎药（NSAIDs）单药治疗。
2. 中重度患者
- 一线方案：糖皮质激素（如泼尼松）联合传统改善病情抗风湿药（csDMARDs），首选甲氨蝶呤（MTX）。
- 难治/复发患者：
- 生物制剂：抗IL-1（阿那白滞素）、抗IL-6（托珠单抗）或抗TNF-α抑制剂。
- 靶向药物：JAK抑制剂（如托法替布）。
3. 并发症管理
- 巨噬细胞活化综合征（MAS）：大剂量激素+环孢素A或生物制剂。
四、实验室及辅助检查
- 必查项目：血常规（白细胞上升、中性粒细胞上升）、血清铁蛋白（显著升高）、ESR/CRP（炎症指标）；
- 鉴别诊断：血培养、影像学（超声/CT排查肿瘤/感染）、骨髓穿刺（排除血液病）。
- 新型标志物：血清IL-18水平升高对鉴别其他自身炎症性疾病有特异性。
五、预后与随访
- 预后：多数患者经规范治疗预后良好，但约30%–50%可能复发；
- 随访：定期监测血象、肝肾功能、铁蛋白及炎症指标，评估药物不良反应（如激素相关骨质疏松）。
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